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La Drepanocitosi

Che cos'è la Drepanocitosi?

La Drepanocitosi o Anemia Falciforme è una malattia ereditaria del globulo rosso. L'emoglobina delle persone con anemia falciforme si chiama emoglobina S (HbS). In condizioni di basse concentrazioni di ossigeno (deossigenazione), l' HbS forma delle fibre rigide, modificando la forma del globulo rosso che diventa "a falce".
Il globulo rosso a falce è meno deformabile per cui si blocca nei vasi sanguigni scatenando dolore (crisi dolorose) oppure si "rompe" in circolo (anemia).
Le crisi dolorose o l'anemia possono portare al ricovero in ospedale e sono all'origine delle problematiche di salute che colpiscono i pazienti con anemia falciforme.

Come si trasmette?

Se solo uno dei genitori è portatore del gene per Hb S i figli avranno il 25% di probabilità di essere portatori (AS).
Se entrambi i genitori sono portatori del gene per HbS i figli avranno il 25% di probabilità di essere affetti da drepanocitosi (SS), il 50% di essere portatori (AS) e il 25% di essere sani.
Se uno dei due genitori è affetto da drepanocitosi (SS) il figlio potrà essere malato solo se anche l'altro genitore è portatore di HbS o b-thal. Altrimenti il figlio risulterà Portatore (AS).

Come sono i globuli rossi del paziente con Drepanocitosi?

In condizioni di bassa tensione di ossigeno (deossigenazione) si deformano diventando “a falce” e creano delle ostruzioni a livello dei vasi sanguigni.

Quali sono i principali problemi?

I principali problemi sono anemia e crisi dolorose.

Cosa scatena una crisi?

  • L'esercizio fisico intenso
  • L'altitudine
  • Il passaggio rapido da un ambiente caldo ad uno freddo o esposizione al freddo in assenza di adeguata protezione
  • La disidratazione causata da inadeguata introduzione di liquidi, vomito, diarrea o infezioni e febbre.

Come posso evitare il dolore?

  • Idratandosi (2-3L/giorno) con particolare attenzione in caso di attività fisica, febbre, temperature elevate, viaggi lunghi
  • Coprendosi con indumenti caldi in caso di basse temperature 
  • Rilassandosi e respirando profondamente mantenendo un espirio prolungato

Se non passa cosa faccio? Quando devo andare in ospedale?

  • In caso di dolore intenso che non si riduce dopo 2 giorni
  • Se sono presenti vomito o diarrea
  • Se la febbre è alta (>38°C)
  • Se è presente difficoltà respiratoria o tosse
  • Se gli occhi diventano gialli
  • Se compaiono mal di testa intenso, sonnolenza o confusione mentale

Ci sono della terapie croniche?

  • L'Idrossiurea che aumenta la sintesi di emoglobina fetale e riduce i globuli rossi falcemici
  • La trasfusione di globuli rossi sani o lo scambio di globuli rossi sani

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