Italian Albanian Arabic English French German Spanish

La Talassemia

Che cos'è la β-thalassemia ?

La Talassemia è una malattia ereditaria del globulo rosso che si manifesta nei primi mesi di vita. La β-thalassemia comporta una ridotta o assente sintesi delle catene di β-globina che formano l’emoglobina (anemia). I globuli rossi, β-thalassemici sono danneggiati a causa dei radicali liberi d’ossigeno e vengono rimossi rapidamente dalla milza. Il midollo rosso (eritropoiesi) lavora molto nel tentativo di corregere l’anemia, ma le cellule mature (precursori eritroidi) muoiono prima di entrare in circolo.

Come si trasmette?

Se solo uno dei genitori è portatore del gene per β-thalassemia i figli avranno il 25% di probabilità di essere portatori (A-β-thal, β-thal minor).
Se entrambi i genitori sono portatori del gene per β-thalassemia i figli avranno il 25% di probabilità di essere affetti da β-thalassemia major, il 50% di essere portatori (A-β-thal, β-thal minor) e il 25% di esseresani.
Se uno dei due genitori è affetto da β-thalassemia major, il figlio potrà essere malato solo se anche l'altro genitore è portatore di β-thalassemia. Altrimenti il figlio risulterà (A-β-thal, β-thal minor).

Quali sono i principali problemi?

La talassemia può determinare problemi cardiaci, epatici, renali, ossei, calcolosi della colecisti, ridotta crescita e bassa statura. Tali problemi sono in parte legati all'accumulo di ferro negli organi derivante dalle trasfusioni regolari alle quali questi pazienti sono sottoposi.

Esiste un trattamento per l’accumulo di ferro ?

I talassemici vengono sottoposti a trasfusioni regolari (es. mensili) e con queste accumulano quantità di ferro che possono provocare gravi problemi ad alcuni organi bersaglio come cuore, fegato, pancreas. Per questo motivo i talassemici devono eseguire un trattamento quotidiano per eliminare il ferro in eccesso (ferrochelazione).

Come si elimina il Ferro in eccesso ?

Attraverso tre diversi farmaci: La deferoxamina che si somministra sottocute tramite delle piccole pompe per 8-12 h/die. Il deferasirox o il deferiprone, che si assumono per via orale. Il centro di riferimento per le emoglobinopatie fornisce ai pazienti le indicazioni.

L’esercizio fisico e’ indicato ?

Sì, ma con moderazione. Se ci si sente stanchi si deve ridurre l'intensità dell'esercizio dal momento che ognuno di noi ha la propria performance muscolare. La persona con talassemia deve prendersi dei momenti di riposo quando si sente stanca, evitare contratture muscolari che possono essere scatenate da stress, posizioni obbligate (es. lavoro, famiglia, attività all'aperto).

Una donna β-thal puo’ avere figli?

Sì, ma seguendo le indicazioni dei medici del centro di riferimento. E' importante eseguire lo screening del partner e la diagnosi prenatale.

Esiste una cura definitiva?

Non esiste una cura definitiva. Il trapianto di midollo nei pazienti giovani con basso accumulo di ferro e donatore disponibile può essere considerato una cura definitiva.

Partner

  • 1

Webmaster

E' possibile inviare segnalazioni al Webmaster per problemi tecnici, suggerimenti o errori scrivendo a: webmaster@thadrev.com

Chi siamo

La THADREV e’ una ONLUS di persone affette da Talassemia e Drepanocitosi, delle loro famiglie e di quanti sono sensibili a queste realta’.

Contatti

Potete contattarci compilando il Modulo di Contatto o scrivendo una email all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.