ما هو بيتا ثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو مرض وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء ويحدث في الأشهر الأولى من الحياة. Β-الثلاسيميا يتضمن تخليق منخفض أو معدوم لسلاسل بيتا-غلوبين التي تشكل الهيموجلوبين (فقر الدم). تتضرر خلايا الدم الحمراء ، بيتا ثلاسيميا بسبب الجذور الحرة للأكسجين ويتم إزالتها بسرعة من الطحال. يعمل النخاع الأحمر (تكوين الكريات الحمر) كثيرًا في محاولة لتصحيح فقر الدم ، لكن الخلايا الناضجة (سلائف الكريات الحمر) تموت قبل دخول الدورة الدموية.
كيف ينتقل؟
إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل جين for-thalassemia ، فسيكون لدى الأطفال فرصة بنسبة 25٪ في أن يكونوا حاملين (A-β-thal، β-thal minis)
إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين الخاص بالثلاسيميا بيتا ، فسيكون لدى الأطفال فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالثلاسيميا الكبرى ، و 50٪ من حاملي الجين (A-β-thal ، β-thal min) و 25٪ من أن يكونوا أصحاء.
إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالثلاسيميا الكبرى ، فلن يمرض الطفل إلا إذا كان الوالد الآخر أيضًا حاملاً للبيتا - ثلاسيميا. وإلا سيخرج الطفل (A-β-thal، β-thal minis).
ما هي المشاكل الرئيسية؟
يمكن أن يسبب الثلاسيميا مشاكل في القلب والكبد والكلى والعظام وحصوات المرارة وانخفاض النمو وقصر القامة. ترتبط هذه المشاكل جزئيًا بتراكم الحديد في الأعضاء الناتج عن عمليات نقل الدم المنتظمة التي يخضع لها هؤلاء المرضى.
هل يوجد علاج لتراكم الحديد؟
يخضع المدمنون لعمليات نقل الدم المنتظمة (على سبيل المثال شهريًا) وبهذه الطريقة تتراكم كميات من الحديد يمكن أن تسبب مشاكل خطيرة لبعض الأعضاء المستهدفة مثل القلب والكبد والبنكرياس. لهذا السبب ، يجب أن يقوم مرضى الثلاسيميا بإجراء علاج يومي للتخلص من الحديد الزائد (عملية إزالة معدن ثقيل من الحديد).
كيف يتم إزالة الحديد الزائد؟
من خلال ثلاثة عقاقير مختلفة: ديفيروكسامين الذي يُعطى تحت الجلد عبر مضخات صغيرة لمدة 8-12 ساعة / يوم. ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون ، والتي تؤخذ عن طريق الفم. يوفر المركز المرجعي لاعتلال الهيموغلوبين للمرضى المؤشرات.
هل يشار إلى ممارسة الرياضة البدنية؟
نعم ولكن باعتدال. إذا شعرت بالتعب ، يجب عليك تقليل شدة التمرين لأن كل واحد منا لديه أداء عضلي خاص به. يجب أن يأخذ الشخص المصاب بالثلاسيميا لحظات من الراحة عندما يشعر بالتعب ، وتجنب تقلصات العضلات التي يمكن أن تحدث بسبب الإجهاد ، والوضعيات القسرية (مثل العمل ، والأسرة ، والأنشطة الخارجية).
هل يمكن للمرأة أن تنجب أطفالاً؟
نعم ولكن باتباع تعليمات أطباء مركز الإحالة. فحص الشريك والتشخيص قبل الولادة مهمان.
هل هناك علاج نهائي؟
لا يوجد علاج نهائي. يمكن اعتبار زرع النخاع العظمي في المرضى الصغار الذين يعانون من انخفاض تراكم الحديد والمتبرعين المتاحين علاجًا نهائيًا.