Was ist β-Thalassämie?

Thalassämie ist eine Erbkrankheit der roten Blutkörperchen, die in den ersten Lebensmonaten auftritt. Β-Thalassämie beinhaltet eine reduzierte oder keine Synthese der β-Globinketten, die Hämoglobin bilden (Anämie). Rote β-Thalassämie-Blutzellen werden durch freie Sauerstoffradikale geschädigt und schnell aus der Milz entfernt. Das rote Mark (Erythropoese) versucht viel, die Anämie zu korrigieren, aber die reifen Zellen (erythroide Vorläufer) sterben ab, bevor sie in den Kreislauf gelangen.

Wie wird es übertragen?

Wenn nur ein Elternteil das Gen für β-Thalassämie trägt, haben die Kinder eine 25% ige Chance, Träger zu sein (A-β-Thal, β-Thal Minor).
Wenn beide Elternteile Träger des Gens für β-Thalassämie sind, haben die Kinder eine 25% ige Chance auf β-Thalassämie major, 50% Träger (A-β-Thal, β-Thal minor) und 25%% gesund sein.
Wenn einer der Elternteile von β-Thalassämie major betroffen ist, kann das Kind nur dann krank sein, wenn der andere Elternteil ebenfalls Träger einer β-Thalassämie ist. Andernfalls wird das Kind ausfallen (A-β-Thal, β-Thal Moll).

Was sind die Hauptprobleme?

Thalassämie kann Herz-, Leber-, Nieren-, Knochenprobleme, Gallenblasensteine, vermindertes Wachstum und Kleinwuchs verursachen. Diese Probleme hängen teilweise mit der Anreicherung von Eisen in den Organen zusammen, die sich aus den regelmäßigen Transfusionen dieser Patienten ergibt.

Gibt es eine Behandlung für Eisenansammlungen?

Die Thalassämiker werden regelmäßig (z. B. monatlich) transfundiert und sammeln dabei Eisenmengen an, die einigen Zielorganen wie Herz, Leber, Bauchspeicheldrüse ernsthafte Probleme bereiten können. Aus diesem Grund müssen Thalassämiker täglich behandelt werden, um überschüssiges Eisen (Eisenchelatbildung) zu beseitigen.

Wie wird überschüssiges Eisen entfernt?

Durch drei verschiedene Medikamente: Deferoxamin, das 8-12 h / Tag subkutan über kleine Pumpen verabreicht wird. Deferasirox oder Deferipron, die oral eingenommen werden. Das Referenzzentrum für Hämoglobinopathien liefert den Patienten die Indikationen.

Ist körperliche Bewegung angezeigt?

Ja, aber in Maßen. Wenn Sie sich müde fühlen, müssen Sie die Intensität der Übung reduzieren, da jeder von uns seine eigene Muskelleistung hat. Die Person mit Thalassämie muss Momente der Ruhe nehmen, wenn sie sich müde fühlt, Muskelkontrakturen vermeiden, die durch Stress, erzwungene Positionen (z. B. Arbeit, Familie, Aktivitäten im Freien) ausgelöst werden können.

Kann eine β-Thal-Frau Kinder haben?

Ja, aber gemäß den Anweisungen der Ärzte des Überweisungszentrums. Partner-Screening und pränatale Diagnose sind wichtig.

Gibt es eine endgültige Heilung?

Es gibt keine endgültige Heilung. Eine Knochenmarktransplantation bei jungen Patienten mit geringer Eisenansammlung und verfügbarem Spender kann als endgültige Heilung angesehen werden.