¿Qué es la β-talasemia?

La talasemia es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos que se presenta en los primeros meses de vida. La β-talasemia implica una síntesis reducida o nula de las cadenas de β-globina que forman la hemoglobina (anemia). Los radicales libres de oxígeno dañan los glóbulos rojos β-talasémicos y se eliminan rápidamente del bazo. La médula roja (eritropoyesis) trabaja mucho para tratar de corregir la anemia, pero las células maduras (precursores eritroides) mueren antes de ingresar a la circulación.

¿Cómo se transmite?

Si solo uno de los padres es portador del gen de la β-talasemia, los hijos tendrán un 25% de posibilidades de ser portadores (A-β-thal, β-thal minor).
Si ambos padres son portadores del gen de la β-talasemia, los niños tendrán un 25% de probabilidad de tener β-talasemia mayor, un 50% de ser portadores (A-β-thal, β-thal minor) y un 25% de estar sanos.
Si uno de los padres se ve afectado por β-talasemia mayor, el niño se enfermará solo si el otro padre también es portador de β-talasemia. De lo contrario, el niño resultará (A-β-thal, β-thal minor).

¿Cuáles son los principales problemas?

La talasemia puede causar problemas cardíacos, hepáticos, renales, óseos, cálculos en la vesícula biliar, crecimiento reducido y baja estatura. Estos problemas están relacionados en parte con la acumulación de hierro en los órganos resultante de las transfusiones regulares a las que se someten estos pacientes.

¿Existe algún tratamiento para la acumulación de hierro?

Los talasémicos se someten a transfusiones periódicas (p. Ej. Mensuales) y con estas acumulan cantidades de hierro que pueden provocar graves problemas en algunos órganos diana como corazón, hígado, páncreas. Por este motivo, los talasémicos deben realizar un tratamiento diario para eliminar el exceso de hierro (quelación del hierro).

¿Cómo se elimina el exceso de hierro?

Mediante tres fármacos distintos: Deferoxamina que se administra por vía subcutánea mediante pequeñas bombas durante 8-12 h / día. Deferasirox o deferiprone, que se toman por vía oral. El centro de referencia de hemoglobinopatías proporciona a los pacientes las indicaciones.

¿Está indicado el ejercicio físico?

Sí, pero con moderación. Si te sientes cansado debes reducir la intensidad del ejercicio ya que cada uno de nosotros tiene su propio rendimiento muscular. La persona con talasemia debe tomar momentos de descanso cuando se sienta cansada, evitar contracturas musculares que pueden desencadenarse por estrés, posiciones forzadas (ej. Trabajo, familia, actividades al aire libre).

¿Puede una mujer β-thal tener hijos?

Sí, pero siguiendo las instrucciones de los médicos del centro de referencia. La detección de la pareja y el diagnóstico prenatal son importantes.

¿Existe una cura definitiva?

No existe una cura definitiva. El trasplante de médula ósea en pacientes jóvenes con poca acumulación de hierro y donante disponible puede considerarse una cura definitiva.