Qu'est-ce que la drépanocytose?
La drépanocytose ou l' anémie La drépanocytose est une maladie héréditaire des globules rouges. L'hémoglobine des personnes atteintes d'anémie falciforme est appelée hémoglobine S (HbS). Dans des conditions de faibles concentrations d'oxygène (désoxygénation), l'HbS forme des fibres rigides, modifiant la forme du globule rouge qui devient «faucille».
Le globule rouge en forme de faucille est moins déformable et reste donc coincé dans les vaisseaux sanguins, provoquant des douleurs (crises douloureuses) ou des «ruptures» dans la circulation (anémie).
Des crises douloureuses ou une anémie peuvent conduire à une hospitalisation et sont à l'origine des problèmes de santé qui affectent les patients drépanocytaires.
Comment se transmet-il?
Si un seul parent est porteur du gène Hb S, les enfants auront 25% de chances d'être porteurs (SA).
Si les deux parents sont porteurs du gène HbS, les enfants auront 25% de chance d'avoir la drépanocytose (SS), 50% d'être porteurs (SA) et 25% d'être en bonne santé.
Si l'un des parents est atteint de drépanocytose (SS), l'enfant ne peut être malade que si l'autre parent est également porteur d'HbS ou de b-thal. Sinon, l'enfant sera un transporteur (AS).
Comment sont les globules rouges du patient drépanocytaire?
Dans des conditions de faible tension d'oxygène (désoxygénation), ils se déforment en "faucille" et créent des obstructions dans les vaisseaux sanguins.
Quels sont les principaux problèmes?
Les principaux problèmes sont l'anémie et les crises douloureuses.
Qu'est-ce qui déclenche une crise?
- Exercice intense
- L'altitude
- La transition rapide d'un environnement chaud à un environnement froid ou une exposition au froid en l'absence de protection adéquate
- Déshydratation causée par une introduction inadéquate de liquides, des vomissements, de la diarrhée ou des infections et de la fièvre.
Comment éviter la douleur?
- Hydratant (2-3L / jour) avec une attention particulière en cas d'activité physique, fièvre, températures élevées, longs trajets
- Se couvrir de vêtements chauds en cas de basses températures
- Se détendre et respirer profondément tout en maintenant une expiration prolongée
Si ça ne passe pas, que dois-je faire? Quand devrais-je aller à l'hôpital?
- En cas de douleur intense qui ne disparaît pas après 2 jours
- S'il y a des vomissements ou de la diarrhée
- Si la fièvre est élevée (> 38 ° C)
- Si vous avez des difficultés à respirer ou toussez
- Si les yeux jaunissent
- Si de graves maux de tête, somnolence ou confusion mentale apparaissent
Existe-t-il des thérapies chroniques?
- Hydroxyurée qui augmente la synthèse de l'hémoglobine fœtale et réduit les globules rouges falciformes
- La transfusion de globules rouges sains ou l'échange de globules rouges sains