Qu'est-ce que la β-thalassémie?

La thalassémie est une maladie héréditaire des globules rouges qui survient dans les premiers mois de la vie. La Β-thalassémie implique une synthèse réduite ou inexistante des chaînes de β-globine qui forment l'hémoglobine (anémie). Les globules rouges β-thalassémiques sont endommagés par les radicaux libres d'oxygène et sont rapidement éliminés de la rate. La moelle rouge (érythropoïèse) fonctionne beaucoup pour tenter de corriger l'anémie, mais les cellules matures (précurseurs érythroïdes) meurent avant d'entrer dans la circulation.

Comment se transmet-il?

Si un seul parent porte le gène de la β-thalassémie, les enfants auront 25% de chances d'être porteurs (A-β-thal, β-thal mineur).
Si les deux parents sont porteurs du gène de la β-thalassémie, les enfants auront 25% de chances d'avoir une β-thalassémie majeure, 50% d'être porteurs (A-β-thal, β-thal mineur) et 25% d'être en bonne santé.
Si l'un des parents est atteint de β-thalassémie majeure, l'enfant ne peut être malade que si l'autre parent est également porteur de β-thalassémie. Sinon, l'enfant se révélera (A-β-thal, β-thal mineur).

Quels sont les principaux problèmes?

La thalassémie peut causer des problèmes cardiaques, hépatiques, rénaux, osseux, des calculs de la vésicule biliaire, une croissance réduite et une petite taille. Ces problèmes sont en partie liés à l'accumulation de fer dans les organes résultant des transfusions régulières que subissent ces patients.

Existe-t-il un traitement pour l'accumulation de fer?

Les thalassémiques sont soumis à des transfusions régulières (par exemple mensuelles) et avec celles-ci, ils accumulent des quantités de fer qui peuvent causer de graves problèmes à certains organes cibles tels que le cœur, le foie, le pancréas. Pour cette raison, les thalassémiques doivent effectuer un traitement quotidien pour éliminer l'excès de fer (chélation du fer).

Comment le fer en excès est-il éliminé?

Grâce à trois médicaments différents: la déféroxamine, administrée par voie sous-cutanée à l'aide de petites pompes pendant 8 à 12 h / jour. Déférasirox ou défériprone, qui sont pris par voie orale. Le centre de référence des hémoglobinopathies fournit aux patients les indications.

L'exercice physique est-il indiqué?

Oui, mais avec modération. Si vous vous sentez fatigué, vous devez réduire l'intensité de l'exercice car chacun de nous a ses propres performances musculaires. La personne thalassémique doit prendre des moments de repos lorsqu'elle se sent fatiguée, éviter les contractures musculaires qui peuvent être déclenchées par le stress, les positions forcées (ex: travail, famille, activités de plein air).

Une femme β-thal peut-elle avoir des enfants?

Oui, mais en suivant les instructions des médecins du centre de référence. Le dépistage du partenaire et le diagnostic prénatal sont importants.

Existe-t-il un remède définitif?

Il n'y a pas de remède définitif. La greffe de moelle osseuse chez de jeunes patients présentant une faible accumulation de fer et un donneur disponible peut être considérée comme une cure définitive.