Çfarë është β-talasemia?

Talasemia është një sëmundje e trashëguar e qelizave të kuqe të gjakut që ndodh në muajt e parë të jetës. Β-talasemia përfshin sintezë të zvogëluar ose aspak të zinxhirëve të β-globinës që formojnë hemoglobinë (anemi). Qelizat e kuqe të gjakut, β-talasemike dëmtohen për shkak të radikaleve të lira të oksigjenit dhe hiqen me shpejtësi nga shpretka. Palca e kuqe (eritropoieza) punon shumë në përpjekje për të korrigjuar aneminë, por qelizat e pjekura (pararendësit eritroide) vdesin para se të hyjnë në qarkullim.

Si transmetohet?

Nëse vetëm një prind mbart gjenin e β-talasemisë, fëmijët do të kenë 25% mundësi të jenë transportues (A-β-thal, β-thal minor).
Nëse të dy prindërit mbajnë gjenin për β-talaseminë, fëmijët do të kenë një mundësi 25% të kenë β-talasemi majore, 50% të jenë transportues (A-β-thal, β-thal minor) dhe 25% të jenë të shëndetshëm.
Nëse njëri prej prindërve preket nga β-talasemia major, fëmija mund të jetë i sëmurë vetëm nëse prindi tjetër është gjithashtu bartës i β-talasemisë. Përndryshe fëmija do të dalë (minor A-β-thal, β-thal).

Cilat janë problemet kryesore?

Talasemia mund të shkaktojë probleme në zemër, mëlçi, veshka, kocka, gurë në fshikëz e tëmthit, ulje të rritjes dhe shtatshkurtër. Këto probleme janë pjesërisht të lidhura me akumulimin e hekurit në organet që rezultojnë nga transfuzionet e rregullta që pësojnë këta pacientë.

A ka ndonjë trajtim për grumbullimin e hekurit?

Talasemikët i nënshtrohen transfuzioneve të rregullta (p.sh. çdo muaj) dhe me këto grumbullojnë sasi hekuri që mund të shkaktojë probleme serioze në disa organe të synuara si zemra, mëlçia, pankreasi. Për këtë arsye, talasemikët duhet të kryejnë trajtim ditor për të eleminuar hekurin e tepërt (kelacioni i hekurit).

Si hiqet hekuri i tepërt?

Përmes tre ilaçeve të ndryshme: Deferoxamine e cila administrohet nënlëkurësisht përmes pompave të vogla për 8-12 orë në ditë. Deferasirox ose deferiprone, të cilat merren nga goja. Qendra referuese për hemoglobinopatitë u siguron pacientëve indikacione.

A tregohet ushtrimi fizik?

Po, por me moderim. Nëse ndiheni të lodhur duhet të zvogëloni intensitetin e ushtrimit pasi secili prej nesh ka performancën e tij të muskujve. Personi me talasemi duhet të marrë momente pushimi kur ndihet i lodhur, të shmangë kontraktimet e muskujve që mund të shkaktohen nga stresi, pozicionet e detyruara (p.sh. puna, familja, aktivitetet në natyrë).

A mund të ketë fëmijë një grua β-thal?

Po, por duke ndjekur udhëzimet e mjekëve të qendrës së referimit. Kontrolli i partnerëve dhe diagnoza para lindjes janë të rëndësishme.

A ka ndonjë kurë përfundimtare?

Nuk ka shërim përfundimtar. Transplantimi i palcës së kockave tek pacientët e vegjël me akumulim të ulët hekuri dhe dhurues të disponueshëm mund të konsiderohet si një kurë përfundimtare.